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产前筛查是预防和减少出生缺陷的一道重要防线。“近年来/4949澳门开奖免费大全49图库,出生缺陷产前筛查在生化筛查和超声筛查的基础上逐步拓展至基因筛查。其中,以无创产前基因检测为代表的基因检测发挥着重要作用。”赵立见介绍,一些遗传性疾病往往在孕中、孕晚期甚至出生后才有所表现,仅通过常规检查手段远远不够,有可能导致错过最有效的干预时期。对于这类疾病,基因检测可以在孕前或孕早期,识别出父母是否携带导致遗传病的基因突变,或胎儿是否存在基因或染色体异常,能够及早发现潜在的出生缺陷风险,从而为准父母提供科学信息做出知情决策或准备相应的治疗方案。

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